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Hablemos de LAL-D

Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal

Esto suena raro, pero te lo contamos fácil.

La LAL-D es una enfermedad rara y progresiva que afecta la forma en que el cuerpo procesa las grasas y aquí la explicamos claro.

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Aquí lo raro es cada vez más claro.

Lo que nadie te explicó de LAL-D, aquí se entiende

La LAL-D es un trastorno raro del metabolismo causado por la deficiencia de una enzima clave. Cuando esta enzima no funciona correctamente, las grasas se acumulan dentro de las células.
Esta acumulación afecta órganos como el hígado, el bazo y el sistema cardiovascular, y puede avanzar de manera progresiva si no se reconoce a tiempo.
Muchas veces se confunde con enfermedades hepáticas más comunes.

Principales Síntomas 

01

Exceso grasa celular.

02

Daño al hígado

03

Colesterol alterado

04

Difícil diagnóstico

05

Órganos afectados

Hagamos lo raro un poco más claro

La sospecha de LAL-D suele surgir ante la presencia de hígado graso sin causa aparente, especialmente en personas delgadas o desde edades tempranas.
También puede aparecer cuando los niveles de colesterol están alterados desde la infancia y no responden a los tratamientos habituales.
Cuando el hígado y el colesterol no encajan en lo esperado, vale la pena mirar más allá.

Progresiva
Progresiva

Puede avanzar con el tiempo si no se detecta.

Metabólica
Metabólica

Afecta cómo el cuerpo procesa y almacena grasas.

Subdiagnosticada
Subdiagnosticada

Suele confundirse con condiciones más frecuentes.

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Cuando el hígado se siente raro 

Un hígado graso sin causa clara, colesterol alterado desde joven o síntomas digestivos persistentes no siempre son lo que parecen.
En la LAL-D, estas señales pueden ser la clave para entender lo que está pasando dentro del cuerpo.
Descubre señales claras

El primer paso para entender la LAL-D es hablar de lo que nadie habla

Señales a no ignorar

Las manifestaciones pueden variar según la edad y la evolución.
Pero estas señales merecen atención.

Hígado graso inexplicable

Diarrea crónica

Colesterol infantil alto

Dolor abdominal

Crecimiento insuficiente en niños

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¿Tienes dudas? 
Habla con la Doctora Ofelia

Si algo no te cuadra, si un síntoma no encaja o si necesitas orientación, este es un espacio para empezar a hablar de lo que pocos hablan.

Imagen de fondo

Fuentes válidas para respaldar esos datos

EURORDIS – Rare Barometer Surveys, 2. Global Genes – Rare Disease Facts, 3. Orphanet (INSERM – Francia)
Datos basados en estudios internacionales de EURORDIS y Orphanet sobre retraso diagnóstico en enfermedades raras.

SHUa (Síndrome Hemolítico Urémico Atípico)

1. National Organization for Rare Disorders (NORD), 2. Orphanet – aHUS, 3. KDIGO (Kidney Disease: Improving Global Outcomes)

HPN (Hemoglobinuria Paroxística Nocturna)

1. American Society of Hematology (ASH), 2. NORD – Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, 3. NIH – Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

HPP (Hipofosfatasia)

1. Soft Bones Foundation (US HPP Foundation), 2. Orphanet – Hypophosphatasia, 3. NIH – GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center)

LAL-D (Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal)

1. NORD – Lysosomal Acid Lipase Deficiency, 2. Orphanet – LAL-D, 3. European Association for the Study of the Liver (EASL)

CONCEPTO MÉDICO (DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL, RETRASO DIAGNÓSTICO)

1. National Academy of Medicine (Improving Diagnosis in Health Care, 2015), 2. WHO – Patient Safety: Diagnostic Errors, 3. The Lancet Commission on Diagnostic Error