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Hablemos de HPP

Hipofosfatasia

Esto puede sonar raro pero aquí te lo explicamos claro:

La HPP es una enfermedad genética rara que afecta huesos y dientes, pero que no siempre se reconoce a tiempo.

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Lo raro solo necesita alguien que lo explique.

Hablemos de lo que nadie habla acerca de la HPP

La HPP es una enfermedad genética rara del metabolismo óseo.
Se produce cuando los niveles de fosfatasa alcalina son anormalmente bajos, una enzima clave para la mineralización adecuada de huesos y dientes.
Cuando esta enzima no funciona como debería, los huesos pueden volverse frágiles y dolorosos, incluso con traumatismos mínimos.
La forma en que se presenta puede variar mucho entre personas, lo que hace que muchas veces no se identifique de inmediato.

Principales Síntomas 

01

Huesos y dientes débiles

02

Pérdida dental

03

Fracturas por golpes leves

04

Debilidad óseo-muscular

05

Aparece a cualquier edad

Hagamos lo raro un poco más claro

La sospecha de HPP suele aparecer cuando hay fracturas repetidas, dolor óseo persistente o pérdida dental temprana sin una causa clara.
Un dato clave es encontrar niveles bajos y persistentes de fosfatasa alcalina en estudios de laboratorio, algo que muchas veces pasa inadvertido.
Cuando una enfermedad es poco común, entender sus patrones ayuda a reconocerla

Genética
Genética

Tiene un origen hereditario que influye en su presentación.

Variable
Variable

Puede ir desde problemas dentales hasta formas más severas.

Subdiagnosticada
Subdiagnosticada

Muchas personas viven años sin saber la causa real de sus síntomas.

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Cuando los huesos cuentan otra historia

Fracturas con golpes mínimos, dolor constante o dientes que se pierden antes de tiempo no siempre son casualidad.
En la HPP, estas señales pueden aparecer de forma aislada o progresiva.
Entenderlas juntas puede marcar la diferencia.
Descubre señales claras

La HPP es poco común, pero entenderla no debería ser difícil.

Señales a no ignorar

Las manifestaciones de la HPP pueden variar mucho.
Pero estas señales merecen atención para entender qué está pasando

Fracturas con traumatismos mínimos

Dolor óseo persistente

Anemia

Pérdida dental prematura

Fatiga

Debilidad muscular

Problemas articulares

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¿Tienes dudas? 
Habla con la Doctora Ofelia

Si algo no te cuadra, si un síntoma no encaja o si necesitas orientación, este es un espacio para empezar a hablar de lo que pocos hablan.

Imagen de fondo

Fuentes válidas para respaldar esos datos

EURORDIS – Rare Barometer Surveys, 2. Global Genes – Rare Disease Facts, 3. Orphanet (INSERM – Francia)
Datos basados en estudios internacionales de EURORDIS y Orphanet sobre retraso diagnóstico en enfermedades raras.

SHUa (Síndrome Hemolítico Urémico Atípico)

1. National Organization for Rare Disorders (NORD), 2. Orphanet – aHUS, 3. KDIGO (Kidney Disease: Improving Global Outcomes)

HPN (Hemoglobinuria Paroxística Nocturna)

1. American Society of Hematology (ASH), 2. NORD – Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, 3. NIH – Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

HPP (Hipofosfatasia)

1. Soft Bones Foundation (US HPP Foundation), 2. Orphanet – Hypophosphatasia, 3. NIH – GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center)

LAL-D (Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal)

1. NORD – Lysosomal Acid Lipase Deficiency, 2. Orphanet – LAL-D, 3. European Association for the Study of the Liver (EASL)

CONCEPTO MÉDICO (DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL, RETRASO DIAGNÓSTICO)

1. National Academy of Medicine (Improving Diagnosis in Health Care, 2015), 2. WHO – Patient Safety: Diagnostic Errors, 3. The Lancet Commission on Diagnostic Error